丁洁说,其实,将近80%的罕见病都是遗传所导致的,其中,很多都是由单基因突变所导致,也就是说,人类在进化过程中,基因总是在不断地发生变异。因此,基因突变导致的疾病会不断出现,可能在我们周边就有罕见病的患者。
随着我国经济社会发展水平不断提高,人们对健康的重视程度日益提高,罕见病逐步被人们所关注的同时,也推动了相关领域的发展。“罕见病领域是提升我国医疗服务水平、实现跨越式发展的一个抓手,能够倒逼企业提高新药研发、生物医药创新能力,从而做强做大医药产业。”北京大学药学院药事管理与临床药学系教授、北京大学医药管理国家研究中心主任史录文表示。
据国家医保局消息,目前,绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。同时,限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力,部分价格非常昂贵的罕见病治疗药物,尚未能纳入医保用药范围。按照相关部署,医保部门已启动了新一轮医保目录调整工作,将根据基金支付能力适当调整目录范围,更好满足参保群众用药需求。
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